医院新闻

服务电话 
029-89550001
116114
12580、114

媒体报道

您的位置: 首页 > 医院新闻 > 媒体报道 > 正文

关爱罕见病患者,从“看见”开始

发布日期:2021-03-04     编辑:陈宁     点击:

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病。由于我国人口基数庞大,我国的罕见病患者大约有2000万人。随着我国医疗水平不断提升,医疗保障体系逐渐完善,2018年,国家卫生健康委等5部委联合发布了《第一批罕见病目录》,收录了121种罕见病。罕见病患者群体越来越多地被社会所关注,这为他们带来了救治的希望。

今年1月,一位5岁的小女孩在西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科就诊。家长说,小女孩之前一直有贫血症状,但他们以为只是普通贫血,并没有过多在意,直到在基层医院反复治疗无果后,才选择了大医院。西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科主任、陕西省儿童罕见病诊治联盟主任委员潘凯丽听到这些情况,并没有着急下结论,而是敏锐地意识到,这种反复贫血可能是某种罕见病。

经过仔细查体,潘凯丽发现小女孩的手上有手术疤痕,询问家长后得知,小女孩有先天手指畸形,手上的疤痕是手术治疗后留下的。问到这里,潘凯丽的判断得到初步印证:贫血表现、先天畸形,这都是范可尼贫血的临床表现。接下来,医院为小女孩安排了进一步检查,检查结果显示,小女孩正是范可尼贫血患者。正是无忧无虑、撒娇玩乐的年龄,因为患上罕见病,小女孩可能要比其他同龄的孩子承受更多生命考验。幸运的是,目前在西北妇女儿童医院,范可尼贫血可通过儿童造血干细胞移植来治疗,这项技术已经比较成熟。

我国《第一批罕见病目录》收录的121种疾病,病种较多,涉及人体内各个系统。在西安市儿童医院,戈谢病患儿的确诊也牵动着很多人的心。戈谢病是一种葡糖脑苷脂病,患病概率极低,为家族性糖脂代谢疾病,染色体隐性遗传。这种疾病会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题,严重时可导致死亡。从贫血、流鼻血,到肝脾肿大、腿部病变,病情发展有可能会非常快。

此外,血友病、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、朗格汉斯组织细胞增生症等罕见病患者潘凯丽都曾接诊过。潘凯丽介绍,血友病在罕见病临床诊疗中相对较为常见,这是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其基本特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。一般来说,因为婴儿活动少,少有外伤,所以血友病症状多半是在孩子逐渐长大时才被家长发现。较为多见的血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病。目前国内外已经有许多人工合成的因子Ⅷ,如果患者的因子Ⅷ得到及时补充,那么其正常生活就不会受到影响,寿命和常人无异。目前罕见病治疗只能尽量控制病情,完全治愈的情况非常少。

潘凯丽提醒,罕见病的早期发现非常重要。尤其对于婴幼儿期、儿童期患者来说,疾病的及时发现,需要家长和医生的共同重视。大部分医生接触比较多的是常见病诊治,对于罕见病,可能发现意识不强、发现能力不够,而家长也往往会相信医生专业诊断,把罕见病当成普通疾病来治疗,很多时候要到反复治疗无果后才会怀疑孩子是否患上更严重的疾病。因此,陕西省儿童罕见病诊治联盟目前也在通过培训、论坛等形式积极提高医生的罕见病诊断能力。

在已知的罕见病中,有一部分疾病会进行性加重且没有有效的治疗药物,还有一部分罕见病的治疗药物研发需要很长时间,药物费用也比较高。罕见病患者群体数量少,用药贵,罕见病药品可流通性差,导致药品供应经常出现短缺情况,有药而不能及时用上药,是摆在罕见病患者面前的一个难题。

因此,国家对罕见病人群的诊疗高度重视,鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务,实施全程跟踪管理;组织制定罕见病诊疗技术性指导文件,并及时修订更新;大力开展医务人员培训,重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。

此外,协作网医院要建立完善罕见病管理制度,优化就诊流程,畅通科室间沟通机制,对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院,积极探索多学科诊疗在罕见病诊疗中的应用;及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录,加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸,方便罕见病患者就近取药。


摘自《陕西日报》2021年3月4日 第七版 作者:王姿颐  

上一篇:“她被称为4万名孩子的妈妈”--记西北妇女儿童医院辅助生殖中心主任师娟子
下一篇:西北妇女儿童医院:大年初一,“牛宝宝”报到